（詳細目次）ゲノム情報解析　～次世代シーケンサーの最新の方法と応用～



1章　構造変異の同定 Identification of Structural Variation Suzanne S. Sindi and Benjamin J. Raphael 要　約はじめに構造変異型の定義付け構造変異の原因 SV同定の初期の方法　顕微鏡・細胞学的方法　アレイに基づいた方法シーケンシングデータからの構造変異の同定　DNAシーケンシング　リードマッピングハッシュテーブルサフィックス（接尾配列）ツリー群リードマッピングの進歩　次世代シーケンシングデータからの構造変異のシグナル　構造変異型検出のアルゴリズム手法ペアリードマッピング法リードの深度スプリット（分断された）リード　SV検出に複数のシグナルを使用 PRとSRの組み合わせ PRとRDの組み合わせ RDとSRの組み合わせ　SV予測のための局所アセンブリ考　察将来の傾向　データの混合による構造変異　複合変異型の検出　ターゲットシーケンシング法　個別化医療　進化的意義　ウェブリソース　参考文献 2章　RNA の単離，特性解析およびシーケンシング（RNA-Seq）の方法 Methods for RNA Isolation, Characterization and Sequencing（ RNA-Seq ） Paul Zumbo and Christopher E. Mason 要　約 RNAの簡単な歴史 RNA単離の原理 RNAシーケンシングの方法　リボソームRNAの除去　断片化　方向性転写の全体像を解明するためのRNAシーケンシングの利用 RNA修飾を発見するためのRNAシーケンシング RNA塩基修飾とエピトランスクリプトミクス結　論　参考文献　 3章　 RNA シーケンシングデータからのトランスクリプトームの再構成と定量 Transcriptome Reconstruction and Quantification from RNA Sequencing Data Sahar Al Seesi, Serghei Mangul, Adrian Caciula, Alex Zelikovsky and Ion Mandoiu 要　約はじめに　RNA-Seqプロトコル　DGEプロトコルトランスクリプトームの再構成　リードマッピング　スプライスグラフの生成と転写産物候補の列挙　整数計画の式　シミュレーションの設定とマッチング基準　シミュレートデータにおける方法の比較　断片長分布の影響　RNA-Seq実測データでの結果トランスクリプトームの定量　RNA-Seq法　DGE法 Eステップ Mステップ pの推定　トランスクリプトームの定量法とプロトコルの比較将来の傾向結　論　ウェブリソース　参考文献　 4章　次世代シーケンシングデータからの干渉性低分子RNA の同定 Identification of Small Interfering RNA from Next-generation Sequencing Data Thomas J. Hardcastle 要　約はじめに siRNAへのシーケンシング技術の応用　Argonaute免疫沈降法実験デザイン　反復試行とシーケンシング深度　プールしたサンプル　バーコード付け siRNA-Seqデータの解析に利用できるツール siRNA-Seqのデータ処理　トリミングとデマルチプレックス処理　アラインメント　可視化と品質管理　tRNA，rRNA，miRNAの除去　ポリAリード　ライブラリースケーリング係数（scalingfactor）遺伝子座の発見　累積バイアス　マルチリード　バックグラウンドノイズ　ナイーブ遺伝子座の発見　経験的ベイズ遺伝子座発見 siRNA遺伝子座のゲノム特性との関連 siRNAの発現差解析 PhasedsiRNA 　PhasedsiRNA遺伝子座の同定解析後の可視化標的発見と低分子RNAネットワーク考　察　参考文献　 5章　ChIP-Seq データにおけるモチーフ発見とモチーフ検出 Motif Discovery and Motif Finding in ChIP-Seq Data Ivan V. Kulakovskiy and Vsevolod J. Makeev 要　約はじめに　転写制御における重要な疑問　配列モチーフ：共通の用語の落とし穴　DNAシーケンシングパターンとしての転写因子結合部位　前ゲノム時代のTFBSモチーフ発見　TFBS同定のための前ChIP-Seqハイスループット実験の技術　ChIP-Seq技術の出現　ChIP-Seqピークコーリング ChIP-Seqデータ：配列解析バイオインフォマティクスに対する利点と問題点　ChIP-Seqデータの基本的モチーフ解析　想定されるモチーフ解析結果　塩基カバレッジプロフィールの重要性　ChIP-Seqデータにおけるモチーフサブタイプ　TFBSによる制御コードの理解への道　ChIP-Seqデータ由来の正確なTFBSモデル　モチーフ発見とモチーフ検出の他の応用 ChIP-Seqデータのモチーフ解析のクッキングレシピ　リードマッピングのためのレシピ　ピーク検出のためのレシピ　ChIP-Seqデータにおけるモチーフ発見とモチーフ検出のためのレシピ結論：ChIP-Seq技術のためのモチーフ解析の現在と将来　ウェブリソースリードマッピングピークコーリングモチーフ発見複合解析　謝　辞　助成金　参考文献　 6章　哺乳類エンハンサーの予測 Mammalian Enhancer Prediction Dongwon Lee and Michael A. Beer 要　約はじめに転写エンハンサー　哺乳類の転写とエンハンサー　エンハンサーとヒト疾患　ゲノムワイドのエンハンサー検出の実験方法　エンハンサーに関するさらなる解説エンハンサーの計算機的予測　TF結合部位（TFBS）クラスタリングと保存に基づく初期の方法　初期の配列ベースの識別方法　サポートベクターマシーンを用いたエンハンサー予測　分類器性能の評価考察と結論将来の動向　ウェブリソース PWMデータベースモチーフ検出 SVM ゲノムツール　参考文献　 7章　ヌクレオソームポジショニングのためのDNAパターン DNA Patterns for Nucleosome Positioning Ilya Ioshikhes 要　約クロマチンの基本単位としてのヌクレオソーム遺伝子調節におけるヌクレオソームポジショニングの役割種々のヌクレオソーム配列パターン初期の歴史（先ゲノムおよびゲノム時代）ポストゲノム時代とハイスループットデータ陽性対陰性，パターンの組み合わせと分割　WW/SSおよびRR/YYパターンの構造的および生物学的意味　もう1つの抗-NPSパターンの役割考察と結論　謝　辞　参考文献　 8章　がんにおける高メチル化 Hypermethylation in Cancer Marta Sanchez-Carbayo 要　約はじめに：他のエピジェネティック修飾に関係する高メチル化 DNAメチル化のタイプ　CpGメチル化　非CpGメチル化高メチル化装置：DNMTの役割エピジェネティック因子が腫瘍形成とがん進行に寄与するがんでよくメチル化される遺伝子の生物学的パスウェイ　細胞周期　DNA修復　アポトーシス　浸　潤　その他がんのエピジェネティック現象の発見加速化法としてのハイスループット技術の関連がんバイオマーカーの供給源としてメチローム解析のトランスレーショナルな応用　がんの検出　予　後　薬理エピゲノミクス結　論　謝　辞　参考文献　 9章　ゲノム配列における転移因子の同定と解析 Identification and Analysis of Transposable Elements in Genomic Sequences Laurent Modolo and Emmanuelle Lerat 要　約はじめにゲノム配列中のTEに対する古典的検出法　類似性ベースあるいはライブラリーに基づく方法　シグナチャに基づく方法　denovo方法次世代シーケンシングデータ時代のTE 　NGSを用いたDNAのシーケンシングと解析　NGSを用いたRNAのシーケンシングと解析 NGSデータはTE解析に何をもたらしたか？　ゲノムサーベイにおけるTE同定　構造変異体の検出　宿主によるTE制御の解析結　論　将来の傾向　ウェブリソース　参考文献　 10章　メタゲノミクス解析の現状 The Current State of Metagenomic Analysis Pieter De Maayer, Angel Valverde and Don A. Cowan 要　約はじめにメタゲノムシーケンシングメタゲノムシーケンシングのプロトコル　DNAの抽出と精製 DNA直接抽出 DNA間接抽出メタゲノムシーケンシング次世代シーケンシング技術第二世代NGS技術第三世代の単一分子シーケンシングメタゲノムシーケンシングのためのNGSプラットフォームの選択 NGSによる強化点とメタゲノム研究への応用　メタゲノムアセンブリ　コンティグビニング（binning）　メタゲノムアノテーション　メタゲノムからの「難培養」生物の完全ゲノムの再構築　比較メタゲノミクスメタゲノム多様性研究　現在のメタゲノム多様性解析の方法系統発生マーカーの選択，クローン増幅およびシーケンシング NGS配列データ処理分類学的ビニング系統学的な種の豊富度と生物多様性解析　メタゲノム多様性研究プロトコルに伴う落とし穴　メタゲノム多様性研究の適用　系統発生マイクロアレイを用いた多様性研究機能的メタゲノミクスとバイオプロスペクティング　現在のバイオプロスペクティング方法クローンライブラリーの構築適切な宿主における形質転換と異種発現配列ベースのスクリーニング機能ベースのスクリーニング　バイオプロスペクティングのためのメタゲノムアプローチの適用　現在の機能的メタゲノミクスプロトコルの落とし穴生態系生物学研究のためのメタゲノミクスおよび「メタオミクス」アプローチ　メタトランスクリプトミクス　メタプロテオミクス　メタボロミクス結　論将来の展望　ウェブリソース　参考文献　 11章　メタトランスクリプトミクス Metatranscriptomics Atsushi Ogura 要　約はじめにメタトランスクリプトームアプローチメタトランスクリプトームに対するNGS法アプローチの比較メタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクス：RNAアセンブリメタゲノムベースのツール　MetalDBA 　MetaVelvet トランスクリプトームベースのツール　Trinity 　SOAPdenovo-Trans メタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクスメタトランスクリプトームのためのバイオインフォマティクス：ネットワーク解析事例研究：海洋マイクロバイオームのメタトランスクリプトーム将来の傾向結　論　ウェブリソース　参考文献　 12章　ショットガンおよびアンプリコンの次世代シーケンシングリードからのウイルス疑似種のスペクトルの推定 Inferring Viral Quasispecies Spectra from Shotgun and Amplicon Next-Generation Sequencing Reads Irina Astrovskaya, Nicholas Mancuso, Bassam Tork, Serghei Mangul, AlexArtyomenko, Pavel Skums, Lilia Ganova-Raeva, Ion Ma? ndoiu and Alex Zelikovsky 要　約はじめに　ウイルス疑似種　次世代シーケンシング技術　ショットガンとアンプリコンのシーケンシングリード疑似種スペクトル再構築　関連した研究 ViralSpectrumAssembler（ViSpA）（Astrovskayaら，2011）　リードアラインメントとコンセンサスの構築　アラインメントリードの前処理　リードグラフ　候補経路の選択　候補配列のアセンブリ　候補疑似種配列頻度の推定 ViSpAのVSEMによる強化（Mangulら，2011）　バーチャル鎖の期待値最大化　ViSpAとVSEMの連携ウイルスアセンブラー（VirA）（Mancusoら，2012）　エラーフリー，理想的頻度モデル問題での疑似種アセンブリ　歪んだ頻度モデルの理想頻度モデルへの変形　ウイルス疑似種の再構築アルゴリズムグラフデータ構造最大バンド幅経路最大頻度経路フォークを解決するための貪欲アルゴリズム一般的フレームワーク結果と考察　データ実測データによるHCV疑似種からシミュレートされたエラーフリーリード（vonHahnら，2007）実測データによるHCV疑似種からシミュレートされた454リード（vonHahnら，2007）実測データによるHCV疑似種（vonHahnら，2007）からの454のシミュレートアンプリコン HCV-1aサンプルからの実測データの454 パイロシーケンシングリード HCVサンプル（Zagordi，2010b）からの実測データの454パイロシーケンシングリード HBVサンプルからの実測データの454パイロシーケンシングアンプリコンデータ　計量法未知の真のウイルススペクトルによる真のパイロシーケンシングデータの検証　ViSpAの結果（Astrovskayaら，2011）シミュレートHCVデータの実験的検証 HCVサンプルからの454パイロシーケンシングリードの実験的検証 HIVサンプルからの454パイロシーケンシングリードの実験的検証　VSEMの結果（Mangulら，2011）　VirAの結果（Mancusoら，2012） HCVサンプルからのシミュレートアンプリコンリードの実験 HBVサンプルからの実測データによるアンプリコンデータの実験将来の傾向結　論　ウェブリソース　参考文献　 13章　細菌ゲノムにおけるDNA 不安定性：原因と結果 DNA Instability in Bacterial Genomes: Causes and Consequences Pedro H. Oliveira, Duarte M.F. Prazeres and Gabriel A. Monteiro 要　約はじめに不安定性の原因としての自然発生DNA傷害，複製および転写　自然発生DNA傷害　DNA生合成中に起こる複製エラー　非B型構造が仲介する不安定性　複製-転写の衝突ストレス誘発性の不安定性　適応あるいは静止期の変異の概念　緊急時対応遺伝子座　抗生物質の使用　飢餓誘発変異　温度誘発変異　酸化ストレス　UV照射誘発変異　細胞保存と出荷より安定な細菌ゲノムとDNAベースの治療分子結　論　謝　辞　参考文献　 14章　RNA 構造を予測するための比較方法 Comparative Methods for RNA Structure Prediction Eckart Bindewald and Bruce A. Shapiro 要　約はじめに RNAフィールディング問題計算機によるRNA構造予測のための概念的な構築ブロック　エネルギーモデル　シュードノットvs.入れ子構造　単一配列のRNAフォールディングに適用される動的計画法（DP）　RNA配列の同時アラインメントおよびフォールディングのための動的計画法　RNAフォールディングのための確率行列とMcCaskillアルゴリズム　相補的塩基置換　コバリエーションの測定法　共分散モデル　確率文脈自由文法 RNAの単一配列構造の予測二次構造予測のための比較方法　アラインメントされたRNA配列セットのコンセンサス二次構造予測特徴行列に基づいた機械学習アプローチ確率論的方法エネルギーを基礎とするコンセンサスフォールディング法　未アラインメントRNA配列セットのコンセンサス二次構造予測「アノテート配列アプローチ」を用いた同時フォールディングおよびアラインメント確率的アプローチを用いた同時フォールディングとアラインメントスコアと非決定性最適化を用いた同時フォールディングとアラインメントグラフに基づくアプローチ構造化RNAに対する全ゲノム探索考　察将来の傾向　ウェブリソース　謝辞　参考文献　 15章　文脈自由文法とRNA 二次構造予測 Context-free Grammars and RNA Secondary Structure Prediction Markus E. Nebel and Anika Schulz 要　約はじめに　確率モデル　パラメーター推定最尤法による訓練（トレーニング）ベイズパラメーター推定　概　観文脈自由文法　定式的定義　RNA二次構造の文法と言語仕様　導出と曖昧さ確率文脈自由文法　形式定義と基本概念　パラメーター推定構造予測のためのSCFG 　文法設計（design）　条件付き構造確率　パラメーター推定　訓練データの選択　パラメーターの分離 SCFGに基づくアルゴリズム　適合（adapted）された構文技術 Cocke-Younger-Kasamiアルゴリズム Earley構文解析　inside-outsideアルゴリズム inside値とoutside値の定義 inside値の計算 outside値の計算　MEA構文解析従来の変法調整した変法関連の方法長さ依存性確率文脈自由文法　形式定義　パラメーター表示　長さのグループ分け結　論　従来の文法モデル　類似する確率モデル　過剰適合とパラメーター推定　標準予測および統計サンプリングの拡張　シュードノット予測　参考文献　 16章　確率文脈自由文法とRNA 二次構造予測 Stochastic Context-free Grammars and RNA Secondary Structure Prediction James W.J. Anderson 要　約はじめに　RNA二次構造　データ源　RNA二次構造の組み合わせ論（combinatorics）文脈自由文法とSCFG 標準形式　Chomsky標準形式　二重エミッション標準形式　シュードノット曖昧さ，完全性および文法設計　曖昧さと完全性　軽量文法設計　重量文法設計 SCFGのアルゴリズム，パラメーター推定，構造予測　SCFGのアルゴリズム　パラメーター推定　二次構造予測　例比較モデリング　進化モデルと列確率　SCFGの実装　推定速度　挿入-欠失イベント　例 SCFG変動性の測定値　情報エントロピー　信頼性スコア熱力学的方法考　察将来の傾向　ウェブリソース SCFGに基づく方法動力学的方法　参考文献


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